11月10日，第十八期生命科学交叉学科学术沙龙在太阳集团官网如期举行。生物技术研究所李卓玉教授和生物医学研究院李平副教授应邀分别作了题为“肠道规则粪球菌介导谷糠多酚改善结肠炎效应研究”和“罕见遗传病致病基因突变的鉴定及致病机制研究”的报告。

李卓玉教授团队多年来围绕肠道肿瘤的发病机理和靶向干预，山西特色谷物资源功能分子与慢性病防控开展了大量工作。在报告中，李教授以“肠道规则粪球菌介导谷糠多酚改善肠道炎症效应研究”为例，介绍了谷糠多酚提取物显著改善肠炎的功效，并从肠道菌群-代谢物-机体免疫-肠道屏障的角度，介绍了谷物多酚通过增加规则粪球菌丰度和其代谢物短链脂肪酸的含量，重塑肠道菌群，促进肠道粘膜损伤修复，提高免疫力以改善肠道炎症的分子机理。该研究为炎性肠病的防治和新型肠道益生菌的开发提供了理论依据，对于特殊人群的膳食营养补充剂的开发具有重要指导意义。

李平副教授多年来一直从事罕见病致病基因突变的鉴定及其致病机制研究。她利用全外显子测序技术结合第一代测序方法已经鉴定出多种罕见病的致病基因突变，并进一步开展了详细的功能验证，明确了多个基因突变的致病性，并取得了阶段性成果。李平副教授在报告中详细介绍了这一类型课题的研究思路，并以已深入开展研究的法布雷病、急性间歇性卟啉病和先天性去糖基化障碍病为例，展示了剪接突变和错义突变研究所采取的不同方案。这些研究成果，一方面提高了基因检测技术在临床诊断中的应用，特别是尤其是对遗传病的检测，充实了罕见遗传病致病基因突变数据库；另一方面也为疾病的个性化治疗提供新依据，将有助于提高罕见病的临床诊断率和治愈率，降低家庭和社会的经济负担。

生科院院长乔明强教授，一院三所相关教师、在读研究生共计50余人参加了此次活动。